7 nouvelles maladies ajoutées au programme de dépistage néonatal

Ces sept maladies relèvent d’affections héréditaires rares, qui affectent le métabolisme et viennent s’ajouter aux six qui y sont déjà inclues.

« Chaque année, une de ces maladies sera dépistée sur 50 à 60 nouveaux nés, qui rejoindront les 1.100 bébés sauvés par le dépistage », s'est réjoui lors d'une récente conférence de presse Michel Polak, responsable du Centre régional de dépistage néonatal d’Ile-de-France basé à l'hôpital Necker-Enfants malades AP-HP. Pour réaliser le test, qui n’est pas obligatoire mais demeure fortement recommandé et a lieu deux ou trois jours suivant la naissance de l’enfant, un buvard est utilisé pour recueillir une goutte de sang prélevé sur le talon du nourrisson. Les résultats sont connus dans un délai de 10 jours. Un dépistage de la surdité est également réalisé en même temps.  « Il est important de dépister des maladies que l'on peut traiter car les parents ne verront jamais que leur enfant est malade », a expliqué Michel Polak. Dans le cas des sept maladies nouvellement ajoutées, il existe des médicaments ou régimes alimentaires qui, mis en place suffisamment tôt, peuvent éviter aux nouveau-nés de développer des symptômes et des complications.

Un élargissement attendu pour la drépanocytose

Pour rappel, le programme national de dépistage, créé en 1972, permet de détecter gratuitement certaines maladies rares chez les nourrissons, dont la mucoviscidose, avant l’apparition des premiers signes. Pour qu’une maladie puisse l’intégrer, il faut qu’un traitement soit disponible, que la maladie soit considérée comme un problème de santé publique et que le test de dépistage soit facile à réaliser. Le spectre du programme pourrait encore s’élargir puisque cinq maladies métaboliques supplémentaires seront discutées en 2023. Par ailleurs, le dépistage de la drépanocytose, maladie génétique qui se traduit par une anémie persistante, des complications vasculaires et des infections répétées, notamment, devrait être étendu à l’ensemble des naissances, suite aux recommandations de la HAS. Actuellement, il est réservé aux familles les plus à risque de transmettre la maladie.

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